سندرم هیپرئوزینوفیلیک

بررسی اجمالی

سندرم هیپرئوزینوفیلیک (hy-per-ee-o-sin-o-FILL-ick) (HES) گروهی از اختلالات خونی نادر است. زمانی اتفاق می افتد که خون فرد دارای تعداد بسیار بالایی ائوزینوفیل باشد. ائوزینوفیل نوعی گلبول سفید است که نقش مهمی در سیستم ایمنی دارد.

اکثر افراد کمتر از 500 ائوزینوفیل در میکرولیتر در خون خود دارند. افراد مبتلا به HES معمولاً بیش از 1500 ائوزینوفیل در میکرولیتر به مدت 6 ماه یا بیشتر در خون خود دارند و علت آن قابل شناسایی نیست.

این ائوزینوفیل ها به بافت های مختلف راه پیدا می کنند و باعث التهاب و در نهایت اختلال در عملکرد اندام می شوند. شایع ترین اندام های درگیر در HES شامل پوست، ریه ها، قلب و سیستم عصبی است.

علائم و تشخیص

علائم

HES در هر سنی ممکن است رخ دهد، اگرچه در بزرگسالان شایع تر است. افراد مبتلا به HES ممکن است از طیف گسترده ای از علائم رنج ببرند، بسته به اینکه کدام قسمت از بدن تحت تاثیر قرار گرفته است. این علائم عبارتند از:

بثورات پوستی مانند کهیر یا آنژیوادم

سرگیجه

از دست دادن حافظه یا سردرگمی

سرفه کردن

تنگی نفس

خستگی

تب

زخم های دهان

تشخیص

علائم HES در بسیاری از مشکلات پزشکی دیگر نیز رایج است و تشخیص اولیه را دشوارتر می کند. اولین قدم این است که سایر شرایط با علائم مشابه را رد کنید. این موارد عبارتند از عفونت انگلی، بیماری آلرژیک، سرطان، بیماری های خودایمنی و واکنش های دارویی.

فوق تخصص آلرژی و ایمونولوژی بالینی آموزش تخصصی برای تشخیص موثر مشکل و همکاری با سایر متخصصان مانند هماتولوژیست یا متخصص قلب در درمان و نظارت بر HES دارد.

آزمایش بر اساس علائم فردی است و ممکن است شامل ارزیابی مدفوع برای تشخیص عفونت انگلی، آزمایش آلرژی برای تشخیص آلرژی های محیطی یا غذایی، بیوپسی از پوست یا سایر اندام ها، آزمایش خون برای غربالگری خودایمنی یا تصویربرداری CT از اندام های آسیب دیده، و مطالعات ژنتیکی مولکولی باشد. تشخیص ژن FIP1L1-PDGFRA یا سایر جهش‌ها برای کمک به تعیین، تشخیص، پیش آگهی و درمان کمک کننده است.

هنگام تشخیص HES، تعیین میزان آسیب اندام مهم است. رادیوگرافی قفسه سینه و اکوکاردیوگرافی به طور معمول برای ارزیابی قلب و ریه ها انجام می شود. سایر آزمایشات که اغلب در بیماران HES انجام می شود شامل عملکرد کبد و کلیه، سطح ویتامین B12 سرم، میزان رسوب گلبول قرمز (ESR) و سطح تریپتاز سرم است.

درمان

هدف از درمان HES کاهش سطح ائوزینوفیل در خون و بافت‌ها و در نتیجه جلوگیری از آسیب بافتی به‌ویژه در قلب است. درمان استاندارد HES شامل داروهای گلوکوکورتیکواستروئیدی مانند پردنیزون و عوامل شیمی درمانی مانند هیدروکسی اوره، کلرامبوسیل و وین کریستین است. اینترفرون آلفا نیز ممکن است به عنوان یک درمان استفاده شود. این دارو باید با تزریق مکرر تجویز شود.

تحقیقات در حال کشف درمان های جدید برای HES است. یک رویکرد جدید برای کنترل رشد سلول های بدخیم استفاده از مهارکننده های تیروزین کیناز مانند GleevecTM (imatinib) است. درمان آنتی بادی مونوکلونال، مانند آلمتوزوماب (ضد CD52) نیز برای درمان HES امیدوار کننده است. در واقع، بر اساس یک کارآزمایی تصادفی‌شده و کنترل‌شده با پلاسبو، فاز III اخیر، آنتی‌بادی مونوکلونکال Nucala یا mepolizumab (ضد IL-5) به تازگی توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای درمان بزرگسالان و کودکان بیش از 12 سال (مبتلا به HES به مدت شش ماه یا بیشتر بدون علت قابل شناسایی غیر مرتبط با بیماری) تایید شده است.

پیش آگهی HES به میزان آسیب هر عضو بستگی دارد. در موارد بسیار شدید، HES ممکن است کشنده باشد، اما در سالهای اخیر میزان بقا بسیار بهبود یافته است. در سال 1975، تنها 12 درصد از بیماران HES سه سال زنده ماندند. امروزه بیش از 80 درصد بیماران HES پنج سال یا بیشتر زنده می مانند.

دکتر بابک قلعه باغی
فوق تخصص آلرژی و ایمونولوژی بالینی

منبع