ماست سل ها سلول های آلرژیک هستند که مسئول واکنش های آلرژیک فوری هستند. آنها با آزاد کردن محصولاتی به نام "واسطه" که در داخل آنها ذخیره شده یا ساخته شده اند، علائم آلرژیک ایجاد می کنند. در واکنش‌های آلرژیک، این آزادسازی زمانی اتفاق می‌افتد که آنتی‌بادی آلرژی IgE، که در سطوح ماست‌سل‌ها وجود دارد، به پروتئین‌هایی که آلرژی‌زا نامیده می‌شوند، متصل شود. این تحریک را فعال سازی و آزادسازی این واسطه ها را دگرانولاسیون می نامند.
برخی از این واسطه‌ها در گرانول‌هایی در ماست سل‌ها ذخیره می‌شوند و به سرعت آزاد می‌شوند و برخی دیگر تنها پس از تحریک سلول به آرامی ساخته می‌شوند. ماست سل ها همچنین می توانند توسط مواد دیگری مانند داروها، عفونت ها، زهر حشرات یا خزندگان فعال شوند. این پاسخ ها، اگرچه مطلوب نیستند، اما توسط ماست سل های "عادی" ایجاد می شوند. آنها را "فعال سازی ثانویه" می نامند زیرا به دلیل (ثانویه) محرک های خارجی هستند.
گاهی اوقات ماست سل ها به دلیل سیگنال های داخلی غیر طبیعی اختلال پیدا می کنند و واسطه ها را آزاد می کنند. جهش‌های خاصی در ماست سل‌ها می‌توانند جمعیت‌هایی از ماست سل‌های یکسان - به نام کلون - تولید کنند که واسطه‌ها را بیش از حد تولید کرده و خود به خود آزاد می‌کنند. تولید خود به خودی واسطه ها در این اختلالات کلونال ماست سل "فعال سازی اولیه" نامیده می شود. این سلول های غیر طبیعی می توانند به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند و به طور غیرعادی در شرایطی به نام ماستوسیتوز فعال شوند.
سندرم فعال سازی ماست سل ایدیوپاتیک
MCAS وضعیتی است که در آن بیمار دوره های مکرر علائم آنافیلاکسی را تجربه می کند - علائم آلرژیک مانند کهیر، تورم، فشار خون پایین، مشکل در تنفس و اسهال شدید. سطوح بالایی از واسطه های ماست سل در این شرایط آزاد می شوند. این دوره‌ها به درمان با مهارکننده‌ها یا مسدودکننده‌های واسطه‌های ماست سل پاسخ می‌دهند. این اپیزودها "ایدیوپاتیک" نامیده می شوند که به این معنی است که مکانیسم ناشناخته است - یعنی ناشی از آنتی بادی آلرژیک یا ثانویه به سایر شرایط شناخته شده ای نیست که ماست سل های طبیعی را فعال می کنند.
ارزیابی برای MCAS با تعیین اینکه آیا علائم در حملات جداگانه رخ می‌دهند و نشانه‌های معمول یک واکنش آنافیلاکتیک بدون علت واضح هستند یا خیر، شروع می‌شود. واسطه های ماست سل در طول دوره افزایش می یابد. این واسطه‌ها باید در طول دوره‌های حاد و در ابتدا به دنبال افزایش در طول علائم اندازه‌گیری شوند. در نهایت، بهبود و درمان با استفاده از مهارکننده های واسطه های ماست سل تشخیص را نهایی می کند.
علائم
علائمی که بیشتر با آنافیلاکسی مطابقت دارند عبارتند از:
واسطه ها
ماست سل‌ها مولکول‌های زیادی را تولید می‌کنند که باعث التهاب می‌شوند، اما تنها تعداد کمی از واسطه‌ها یا محصولات تجزیه پایدار آنها (متابولیت‌ها) به طور قابل اعتمادی در حملات MCAS افزایش یافته و در روشهای آزمایشگاهی قابل اندازه‌گیری هستند. افزایش تریپتاز ماست سل سرم و سطوح N-methylhistamine در ادرار، 11B-Prostaglandin F2α (11B-PGF2α) و/یا Leukotriene E4 (LTE4) تنها آزمایش های مفید در تشخیص MCAS هستند.
کل تریپتاز ماست سل سرم باید بین 30 دقیقه تا دو ساعت پس از شروع یک حمله اندازه گیری شود و سطح پایه چند روز بعد اندازه گیری شود. آزمایش‌های ادرار روی مجموعه‌ای از ادرار ۲۴ ساعته انجام می‌شود که بلافاصله شروع می‌شود.
از آنجایی که این تست‌های آزمایشگاهی استاندارد نیستند، بیماران باید با فوق تخصص آلرژی همکاری کنند که می‌تواند با پرسنل اورژانس و آزمایشگاه ارتباط برقرار کند تا از سفارش و تکمیل به موقع آنها اطمینان حاصل کند.
درمان
اهداف درمان هم تشخیص و هم تسکین بیمار است. هدف فوری ارائه تسکین برای بیمار است. عدم پاسخ به این درمان ها نشان می دهد که MCAS وجود ندارد.
درمان دوره‌های حاد باید از توصیه‌های مربوط به درمان آنافیلاکسی پیروی کند، در صورتی که علایم شدید باشد باید اپی نفرین تجویز شود.
آنتی هیستامین ها مانند بلوک کننده های گیرنده هیستامین نوع 1 نسل اول دیفن هیدرامین و هیدروکسی زین می توانند برای خارش، درد شکمی و گرگرفتگی موثر باشند، اما ممکن است مصرف آنها به دلیل عوارض جانبی (خواب آلودگی) محدود شود. آنتی هیستامین های نسل دوم از جمله لوراتادین، ستیریزین و فکسوفنادین به دلیل عوارض جانبی کمتر ترجیح داده می شوند.
درمان با مسدود کننده های گیرنده هیستامین نوع 2، مانند رانیتیدین یا فاموتیدین، می تواند برای درد شکم و حالت تهوع مفید باشد.
آسپرین تولید پروستاگلاندین D2 را مسدود می کند و می تواند گرگرفتگی را کاهش دهد.
Montelukast و zafirlukast اثرات لوکوترین C4 (LTC4) را مسدود می کنند و زیلوتون تولید LTC4 را مسدود می کند، بنابراین خس خس سینه و دل پیچه را کاهش می دهد.
کورتیکواستروئیدها
برای ادم، کهیر و خس خس سینه مفید هستند، اما فقط باید به عنوان آخرین راه حل استفاده شوند.
گزارش شده است که Omalizumab (که اتصال IgE به گیرنده های آن را مسدود می کند) واکنش پذیری ماست سل و حساسیت به فعال شدن را کاهش می دهد که می تواند دوره های آنافیلاکتیک را کاهش دهد.
خلاصه
از آنجایی که علائم آنافیلاکسی می تواند مشابه علائم ناشی از سایر بیماری هایی باشد که ماست سل ها را درگیر نمی کند، معیارهای تشخیصی تضمین می کنند که فعال شدن ماست سل مسئول این حملات است. این معیارها مستلزم وجود علائم آنافیلاکتیک، افزایش واسطه‌های ماست سل در طول علائم و رفع علائم با درمان مناسب است.
هنگامی که این معیارها وجود داشته باشند، آزمایشات بیشتر باید اختلالات ماست سل کلونال اولیه را که می توانند این علائم را نیز ایجاد کنند، رد کند. خون بیمار باید برای جهش کیت گیرنده رشد ماست سل به نام KIT D816V آزمایش شود. اگر مثبت باشد، نشان دهنده اختلال ماست سل کلونال است. آزمایش خون منفی برای KIT D816V مفید است اما 100٪ دقیق نیست، بنابراین باید از یکی از چندین سیستم امتیازدهی برای پیگیری علائم و نتایج آزمایشگاهی استفاده کرد تا مشخص شود که آیا بروز ژن با اختلال ماست سل کلونال مطابقت دارد یا خیر. اگر چنین است، بیوپسی مغز استخوان و آسپیراسیون اندیکاسیون دارد. بیوپسی سطح بالایی از توانایی (حساسیت) را برای یافتن جهش KIT D816V ارائه می دهد و اجازه می دهد تا ماست سل های مغز استخوان را برای شکل و نشانگرهای غیرطبیعی سطح سلول بررسی کنند. اگر بیوپسی مغز استخوان برای ماست سل های غیرطبیعی و کلونال منفی باشد، تشخیص سندرم فعال سازی ماست سل ایدیوپاتیک را مشخص می کند.
دکتر بابک قلعه باغی
فوق تخصص آلرژی و ایمونولوژی بالینی
